世界上有这样一群人

他（她）们不论肤色如何

虽无血缘关系

却几乎长着同一张脸

有着共同的名字

唐氏儿

也是我们所说的“唐宝宝”

一、什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21-三体综合征，是人类最早发现，也是最常见的染色体疾病，在活产婴儿中发生率约为1/1000-1/600。属严重的出生缺陷，且目前并无有效治疗措施。

二、 “唐宝宝”的特点

1.特殊面容：出生时即有特殊面容，表情呆滞。睑裂小，眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆，颈部短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。

2.智力落后：是该病最突出和严重的表现。绝大部分患儿有不同程度的智力发育障碍，随年龄增长日益明显。

3.生长发育迟缓：身长和体重均较正常儿低，体格、动作均发育迟缓，身材矮小。

4.伴发畸形：部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数有生育能力。50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形。

5.皮纹特点：手掌出现猿线，俗称贯通手。

三、哪些孕妇更易怀“唐宝宝”？

唐氏综合征的发生与多种因素有关，以下是一些更容易怀上“唐宝宝”的孕妇特征：

①高龄孕妇：年龄大于35岁。

②遗传因素：夫妻双方染色体平衡易位、曾生育过唐氏儿等。

③生活习惯不良的孕妇：如吸烟、酗酒、吸毒、熬夜等。

④接触过不良环境的孕妇：接触电离辐射如x线、核辐射等；高温；不良化学物质接触如甲醛、苯、有机农药等。

⑤未进行产前筛查和诊断的孕妇：无法及时发现胎儿的染色体异常，从而增加怀“唐宝宝”而不自知的概率。

四、怎么预防？

1.科学备孕

孕前3-6个月可行孕前检查，远离有害物质和不良环境，补充叶酸。

2.产前筛查

按规定时间配合医生完成产前筛查项目，具体包括：

①唐氏筛查

孕早期（11周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中某些生化指标，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

②无创DNA检测

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，也就是无创DNA检测。它通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。

无创DNA检测采血时不需要空腹，最佳采血时间为孕12-21+6周，属于高精准度筛查，是一种假阴性率和假阳性率明显高于唐氏筛查的检测方法。

③超声排畸筛查

唐氏儿大多在超声上有所表现，如NT增厚、鼻骨发育不良、先天性心脏病、消化道畸形、羊水量异常等。

所以千万不能错过这三次重要的“排畸”超声检查：①NT超声11-13+6周；②大排畸孕20-24+6周（也就是很多妈妈所说的“四维”）；③小排畸28-32周 。

3.产前诊断

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方式，是判断胎儿染色体是否异常的金标准。

符合下列人群者，需要产前诊断：

（1）预产期年龄≥35周岁的孕妇。

（2）产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

（3）夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

（4）夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

（5）产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

（6）有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

（7）其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

泸州市免费产前筛查政策

免费对象：泸州市户籍或持有效居住证、孕周15~20+6、自愿接受检测的孕妇。

实施时间：即日起至2026年10月9日止。

服务范围：七个区县均可，具体咨询当地妇幼保健机构或建档机构。

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咨询电话：0830-6606236

筛查地点：医院妇幼楼三楼产科

今天（3月21日）是第14个“世界唐氏综合征日”，“唐宝宝”的困难不是单纯一个家庭或几个家庭就能解决的，他们更高的生存质量需要我们共同的长期持续的支持和服务，这包括国家对残障儿童的多项关爱政策，包括我们一直在做的产前筛查，儿童保健，儿童康复等，当然也包括路人视角的我们，请多给他们一些微笑和鼓励。