每年9月12日是中国预防出生缺陷日。2022年是第18个“中国预防出生缺陷日”今年的主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。

父母或准父母们，总是希望把最好的一切给到宝宝，希望他们赢在起跑线。那起跑线到底在哪儿呢？是小学，幼儿园还是更早的早教？

其实，有一条更重要的起跑线，在宝宝出生前就已经开跑，那就是遗传自父母的遗传物质。遗传物质出错，会导致出生缺陷，例如：染色体数目异常导致的21三体“唐宝宝”，基因错误引起的遗传病包括耳聋、癫痫、智力低下等等。

所以，比起孩子美不美，学习成绩好不好，健康的孩子才是最重要的。

孕育一个健康聪明的宝宝是每个家庭的梦想和愿望，然而缺陷儿的出生却给家庭、社会带来沉重的负担和阴影。

据统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。以每年新出生婴儿1600万计算，每年新增出生缺陷人数约90万例。其中出生时临床可见其明显缺陷的人数约25万例。

目前已知的出生缺陷病至少有8000~10000种，根据国家妇幼卫生监测网报告，2018年围产儿前5位高发出生缺陷依次为先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）、马蹄内翻和尿道下裂。

出生缺陷的幕后黑手

引起出生缺陷的因素，主要有染色体畸变、基因突变等遗传因素，约占25%；环境因素约占10%；一些不明原因所致的约占65%。其中，由遗传因素导致的出生缺陷病因明确，可以做到有效预防。

尤其对以下易造成出生缺陷的高危人群，更是要注意：

分娩时年龄超过35岁的高龄产妇；

长期接触高危环境因素的育龄夫妇；

夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病；

智力低下或先天性畸形者；

曾生育过遗传病患儿的夫妇；

不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；

孕早期接触辐射、有毒化学物质、病毒感染的孕妇等。

三级预防助好“孕”

为了保障母婴安康，减少出生缺陷，根据规定，出生缺陷的预防措施分为三级：包括降低出生缺陷的发生、减少严重致死致愚出生缺陷胎儿的出生、提高出生缺陷患儿的生存质量。

一级预防：主要是孕前检查，如孕前增补叶酸预防神经管缺陷是非常有效的措施，由于增补叶酸，10年间神经管缺陷在我国出生缺陷的顺位至少降低了5位。随着分子遗传学检测技术的发展，针对单基因遗传病的携带者筛查逐渐成为一级预防的重要手段。

二级预防：主要是通过产前筛查和产前诊断减少严重致死致愚出生缺陷胎儿的出生，是针对各种严重的预后不良的胎儿畸形或胎儿遗传病的有效预防措施。

三级预防：主要是对新生儿人群，采取各种经济简便的筛查手段，发现各种症状前的先天缺陷，早诊断、早治疗，早干预，改变个体生存状态。

免费婚前医学检查免费孕前优生健康检查

为了预防出生缺陷，提高出生人口素质，帮助夫妻生育健康的孩子，国家提出了一系列的惠民政策,免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查是其中最重要的两项检查。

（一）免费婚前医学检查

1.什么是免费婚前医学检查?

婚前医学检查指的是在结婚前对男女双方进行体格检查和实验室检查,以便发现疾病,有利于双方的健康和婚姻幸福，婚前医学检查是以检查对婚育有影响疾病为主体的体格检查,一般包括详细询问病史、全身体检、生殖器官检查、必要的化验及辅助检查,以确定有无影响结婚和生育的疾病,医师对患影响婚育疾病的服务对象明确提出医学意见,并指导治疗、预防。

2.免费婚前检查定点服务机构在哪里?

区县妇幼保健院婚检孕优科。

3.哪些人符合申请条件?需要携带哪些资料?

男女双方或一方户籍在泸州市的新婚对象,携带身份证或户口薄等相关证件办理。

4.免费婚前医学检查服务内容包括哪些?

询问病史、体格检查、常规辅助检查(血常规、尿常规、血谷丙转氨酶、阴道分泌物滴虫、霉菌检查)、艾滋病、梅毒、乙肝检查、婚前卫生指导咨询及生育指导等。

5.免费婚前医学检查的服务承诺有哪些？

（1）服务对象信息保密;      

（2）个性化指导。

（二）国家免费孕前优生健康检查

1.什么是国家免费孕前优生健康检查?

孕前优生健康检查,就是在计划怀孕之前所做的身体检查,具体是指遵照知情选择的原则,计划怀孕夫妇在怀孕前3-6月,到妇幼健康服务机构接受规范的孕前优生健康检查,包括基本信息和病史采集、体格检查、实验室及必要的影像学等辅助检查,以识别影响生育的危险因素。

2.国家免费孕前优生健康检查定点服务机构在哪里?

区县妇幼保健院婚检孕优科

3.哪些人符合申请条件?需要携带哪些资料?

凡符合法定生育条件,计划怀孕夫妇,包括新婚夫妇,已婚待孕夫妇,准备生育二孩、三孩的夫妇，携带结婚证、身份证或户口薄办理。

4.国家免费孕前优生健康检查项目服务内容有哪些呢?

为计划怀孕夫妇提供优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等19项免费孕前优生健康检查服务。

全民健康工程妇幼疾病检测

2022年1月，泸州市全民健康工程妇幼疾病检测项目正式启动，为泸州市广大群众提供出生缺陷三级综合防治服务。

（一）免费地中海贫血筛查项目

为符合婚前医学检查、孕前优生健康检查且有生育意愿的人群增加一次免费地中海贫血筛查（血红蛋白成分分析），为血红蛋白成分分析阳性者增加一次免费基因确诊试验。

（二）免费母体血清学筛查（唐氏筛查）项目

服务对象：泸州市户籍或持有效居住证、孕周15~20+6、自愿接受检测的孕妇。为符合项目实施条件的孕妇提供一次免费的母体血清学筛查（唐氏筛查）。

（三）免费无创胎儿染色体非整倍体检测（无创DNA产前检测）项目

服务对象：泸州户籍或持有效居住证、孕周12+0~22+6，符合无创产前检测条件，自愿接受检测的孕妇。实施时间：2022年1月1日-2023年12月31日。为符合项目实施条件的孕妇提供一次免费无创DNA产前检测（NIPT）。

（四）免费新生儿48种遗传代谢病筛查项目

服务对象：父母一方或双方为泸州市户籍，在泸州市助产技术服务机构住院分娩的新生儿。为每一位符合项目实施条件的新生儿免费提供一次新生儿48种遗传代谢病筛查。

在全生命周期健康管理中

我们更需要关注生命的起点

愿每一个家庭都能孕育出健康聪明的宝宝

审稿/ 吴扬 文/廖本应 编辑/ 龙磊